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Enfermidad de von Willebrand
La enfermedad von
Willebrand es un trastorno hemorrágico hereditario similar a la hemofilia, pero
ambos trastornos no son iguales. La vWD e
transmite por un gen autosómico que afecta a los dos sexos . Se calcula
que la vWD afecta a cerca del uno por ciento de la población. Sin embargo, es
generalmente el menos severo de los trastornos de coagulación.El
sangrado
se puede presentar después de un procedimiento quirúrgico o de una extracción
dental y puede disminuir durante el embarazo.
Esta condición empeora con el uso de aspirina y otros medicamentos
antiinflamatorios no esteroideos.
La
vWD es ocasionada por una deficiencia o defecto de una proteína coagulante
sanguínea llamada factor von Willebrand (vWF por sus siglas en inglés) que
funciona como pegamento a fin de ayudar a las plaquetas a sellar roturas de
vasos sanguíneos dañados. A esto se llama un tapón plaquetario. Si la persona
no tiene suficiente vWF o si éste no funciona bien, entonces no podrá formarse
un tapón plaquetario y la hemorragia persistirá durante más tiempo.
El factor von Willebrand es un polímero formado por un número variable de unidades de 220 kilodaltons.Se sintetiza en la célula endotelial y se almacena en los cuerpos de Weibel-Palade y en los megacariocitos , donde se almacena en los gránulos alfa plaquetarios. El gen que codifica la sintesis de la unidad de factor von Willebrand se halla en el cromosoma 12 . Se produce el factor pre-pro von Willebrand. de 2813 residuos aminoacidos . Posteriormente es segmentado y se produce una glicolización , con aparición de una sububnidad de 2050 residuos la cual se agrega en multímeros (polímeros) de distintos tamaños , el peptido residual de 741 residuos permanece en los gránulos alfa plaquetarios y no se le conoce funcion en la actualidad . Los grandes multímeros producirían las adhesiones de las plaquetas.Dentro de la molécula de la subunidad se detectan distintos dominios con diferentes actividades , asi existe una dominio para la union con la glicoproteina Ib de las plaquetas , y un dominio para la union con el factor VIII . Existe una zona donde se localiza la capacidad de unirse a las plaquetas mediante la ristocetina y otra de unirse a las plaquetas mediante una proteina venenosa ( botrocetina). También hay áreas especificas para la unión al colágeno y otras a la heparina
Pueden identificarse diferentes formas de la enfermedad de Von Willebrand dependiendo de sus patrones de transmisión genética así como por anormalidades del factor de Von Willebrand en el plasma y compartimiento celular. Para el correcto tratamiento es importante el distinguir los varios subtipos de esta enfermedad, que son los siguientes:
| Tipo I | Que puede abarcar el 70% de los casos. |
| Tipo II | Se han descrito variantes de este tipo basándose en la estructura y función alterada del factor de Von Willebrand. |
| Tipo III | Estos parientes son los clínicamente más afectados. |
Prevención: se desconoce.
Síntomas:
sangrado
nasal,
sangrado
de las encías,
sangrado
menstrual anormal, magulladuras,
erupción
cutánea
Signos
y exámenes
Nota:
el rasgo se puede identificar con asesoría y examen genético.
Esta
enfermedad también puede alterar los resultados de los siguientes exámenes:
Tratamiento
Por
lo general, no se necesita tratamiento porque el sangrado es leve. Sin embargo,
si se presenta algún trauma o se planea una cirugía, se puede suministrar un
crioprecipitado o acetato de desmopresina para elevar los niveles del factor von
Willebrand con lo cual disminuye la tendencia al sangrado.
Además, el plasma fresco también se puede utilizar para disminuir el sangrado.
Los
niños con la enfermedad de von Willebrand deben evitar traumas innecesarios y
aquellos con enfermedad severa deben evitar los deportes de contacto. Es posible
que durante la menstruación las adolescentes quieran tomar precauciones
adicionales para evitar accidentes vergonzosos. En episodios de sangrado, la
persona debe aplicar compresas frías y elevar y presionar suavemente el área.
Cuando se presenta sangrado
nasal, se debe aplicar presión sobre el puente nasal y hacer que el
niño se incline hacia adelante para evitar que la sangre se desplace hacia la
parte de atrás de la garganta y que el niño la trague.
Expectativas
(pronóstico)
Los
problemas de sangrado comienzan en las primeras etapas de la vida y disminuyen
con la edad. Generalmente se lleva una vida normal. Se puede recomendar la
asesoría genética a los padres, puesto que esta enfermedad se transmite genéticamente.
Se
recomienda informar al médico si el paciente tiene este problema y está por
ser operado o tiene un accidente
Enfermedad
de Von Willebrand adquirida: que ha sido reportado en asociación con lupus
eritematoso, gammapatía monoclonal, hypernefroma, trastornos
linfoproliferativos y lesiones agiodisplásicas.
Embarazo y parto: Durante el embarazo los niveles del factor VIII-factor Von Willebrand tienden a elevarse. En algunos casos esto será suficiente para normalizar la hemostasia pero en otros no, por ello es importante el control hematológico durante el embarazo y si no ha sido corregido se lo haga al momento del parto.
Desarrollo de anticuerpos inhibidores luego del tratamiento de reemplazo.
En algunos pacientes el tratamiento de reemplazo puede inducir la formación de anticuerpos inhibidores que pueden complicar el tratamiento de los episodios hemorrágicos haciendo imposible la corrección de la anormalidad cuando los títulos de inhibidores son muy altos.
La
mayoría de las personas con vWD mostrarán pocos o nulos síntomas. Los
principales síntomas incluyen propensión a herirse fácilmente, frecuentes o
prolongadas hemorragias nasales, sangrado menstrual abundante o prolongado y
hemorragias prolongadas posteriores a una lesión, cirugía, trabajo dental o
parto.
La vWD es tratada con desmopresina (también llamada DDAVP) o con inyecciones de un concentrado de factor de coagulación que contiene vWF.
(From the World Federation of Hemofilia, medicoecuador and pubmed websites)
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